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发表于 2016-10-20 16:50 |只看该作者 | 最新帖子 | 查看作者所有帖子 | 发短消息 | 加为好友 | 字体大小: tT
本帖最后由 小兔蹦蹦@qd 于 2016-10-20 17:00 编辑

相信每个唐筛有风险,或者“高龄”孕妈都有去某妇幼yichuan科的经验吧,但凡去了那里,要不做个无创,要不就要羊水穿刺,不交上2000+,都不能安心回来吧?这里是一个半月以来的血泪经验,希望给后来的孕妈一些参考,不要再走相似的老路。

先介绍一下概念:
唐筛:唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。所以说唐筛并不完全准确,这不是一个精确测量值,而是一个计算值。计算的是风险,准确率大致在70%左右。遇到唐筛高风险的话,也不用紧张,因为还有进一步的筛查方法。


无创DNA:抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN**段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。也就是说,无创DNA对宝宝是完全没有伤害的,并且可以检测最常见的3大染色体疾病,而我们在唐筛的时候,通常出现高风险的就是21三体或者18三体,就是说,无创DNA完全可以帮助我们检测这2种风险系数,准确率可以达到99%(这是某妇幼产科主任说的准确率,网上有的医院专家直接说是100%)。既然说到3体,再解释一下,人体有23对染色体,也就是染色体是成对出现的,当出现不是成对的时候,就是染色体变异,表现出来可能就是先天的疾病。21三体,就是第21号染色体出现了3条,而不是2条;同理,18三体和13三体也是这个意思。曾经看到报道说,无创DNA技术有可能获得下一个诺贝尔奖,因为它的意义真是太大了。


羊水穿刺:它是孕妇生产前的一项检查。该检测通常会在怀孕的第14周至20周施行。行穿刺术的具体方法如下:借助超声波的指示,使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁,最后到达羊水中,抽出适量的羊水,之后做相关的分析以及标本等,据此判断胎儿在腹中是否发育正常。使用该检查的历史比较悠久,因此在一定程度上还是比较准确、相对安全的。这个是有创的检查方式,可能的风险有2个:流产和感染。因为穿刺针会扎到羊水里,所以一般穿刺后宫缩会容易频繁,从而出现流产;因为母婴之间有胎盘屏障,可以保护宝宝不会感染母亲的一些疾病,但是在穿刺的时候,如果母亲体内有感染的话,则有可能使宝宝也出现感染。而羊水穿刺由于是直接检验胎儿的样本,所以可以检测人体全部23对染色体,也就是检测更为全面,除了上面所说的21、18、13以外还可以检测其他的染色体疾病。但是一般来说,另外那20对染色体出现变异的几率非常小,“从医20多年几乎是没见过”这是某妇幼产科主任原话。所以准妈妈真正需要担心的还是前面说的那3种染色体的变异。


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本帖最后由 小兔蹦蹦@qd 于 2016-10-20 17:30 编辑

下面说说我自己的经历

16周查了唐筛,18周取结果,21三体高风险,年龄高风险。
带着唐筛通知单去市妇幼取报告单的时候,要输入我的年龄,末次月经,初次孕酮值,初次B超数据,然后才出来的报告单。

拿了报告单挂了遗传科普通号,接诊的是以为欧阳医生,下午人不多,医生蛮有耐心。当时房间里还有1个也是高风险和1个孕妇比值大于1:1000的,医生建议我们两个高风险做羊水穿刺,另一个做无创DNA。
之前知道羊水穿刺很危险,所以我不想做。就咨询医生这些检测方式之间的差别。
医生说,羊水穿刺是直接检测胎儿的DNA,所以100%可以确定是不是有问题。而无创DNA只有95%的准确率,因为我是高风险,就算做了无创没问题,也不管保一定没问题,我会不会是不准确的那5%,所以做的话意义也不大。(以上都是欧阳医生得原话,这些话像烙印一样深深的烙在我的脑子里,挥之不去,时刻提醒着我,我的宝宝可能有问题)
所以和老公商量,决定按医生建议,定了做羊水穿刺,预约时间的时候直接给约到了11周。

到了21周的时候,按照羊水穿刺注意事项,提前去市妇幼做了全套产科检查,并且验了凝血,和血常规。
11周的时候,按要求先验了血常规,再到胎儿医学科定下午穿刺。因为我宫缩比较多,考虑孕周小,医生建议我看一下产科,开药减少宫缩,下周再做穿刺,以免流产。
23周的时候,再次到胎儿医学科,继续给我开了验血(穿刺要求当天要验血),并且B超测宫颈管长度,结果出来,有流产风险不能做羊水穿刺,最后还是改做了无创DNA。
而在做无创DNA 的时候,需要签署的单子中有一条,检查应该在18-11周做,如果超过11周+6的话,可能会影响结果的准确性。
明明我18周就可以做无创的,却白白拖到了23周,而且还不保证准确性?!

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下面是我的新路历程

我是一个二胎妈妈,原本希望家里多一个孩子,多一分欢笑。天时地利人和,宝宝不期而至,却是家庭的巨大惊喜。前期保胎比较辛苦,好在身体比较好,一直到了16周做唐筛,我的噩梦就开始了。
在第一次拿到高风险的报告时,遗传科医生的态度就好像宣判了我的宝宝就是唐氏一样,羊水穿刺是我唯一可以确定ta不是唐氏的出路。走出医院的时候,我就是不明白为什么会是我,我的孩子怎么可能有问题……看到好多可爱的宝宝,我就想着,我的宝宝也应该是这样的啊,怎么ta现在居然要变成唐氏?
回来哭了一个下午一个晚上,茶饭不思。
后来劝自己,羊穿手术还有一个月呢,我不能不顾宝宝的生长啊。
逼着自己每天多吃点,早睡点。但是,唐氏,这个阴霾一直笼罩在我的头顶
当逛街,看到可爱的宝宝用品是,心里就告诉自己,万一要引产了,买来放家里徒增伤感。
看到喜欢的孕妇装时,又劝自己,还不知道能不能挨到那个月份呢
慢慢的,我的情绪变得喜怒无常,甚至不愿意把怀孕的消息告诉身边的人,担心万一有问题,还要跟别人解释为什么宝宝又没了……
是的,我无数次都在考虑是不是会引产的问题,要怎么告诉大宝,宝宝不在妈妈肚子里了,因为宝宝不好?因为妈妈不能留下宝宝?……这些想法简直要把我折磨死
死,我也想到了死,失去孩子对每个母亲都是致命的,虽然我拥有宝宝的时间不多,但是每天都感觉ta在动,那是生命的力量,想到可能有一天我要选择放弃ta,心如刀割,不如死了一了百了
大街上经常会看到和我一样挺着肚子的孕妈妈,那脸上的幸福是藏不住的,而我却在掩藏着我的肚子,因为我不知道这样的日子还有几天,我就像一个等待执行的死刑犯,数着小时等着最后的时刻。
虽然自己也想相信宝宝是健康的,但是医生得话那样牢牢的刻在我的脑海里,还有他的眼神他的表情,仿佛都是对我的宣判。
我像一个愤怒小鸟,总是愤怒着,会向老公和大宝发脾气,莫名就想大叫,虽然我知道这样对宝宝不好,可是,谁知道宝宝还能在我肚子里呆多久?
于此同时,老公的情绪也很不好,跟病了一样,说不担心都是假的,我可以哭,可以发火,他不可以,他要告诉我没事,不管他自己相不相信,他还要让我开心,照顾我……

我想,也许就因为这样,我的宫缩才会越来越频繁,每次去市妇幼,都是提心吊胆的去,然后排几小时队,被医生三言两语打发回来,继续没有结果的等待……

这期间,我也无数次上网查,很多地方都说无创DNA准确率接近100%,但是我不敢相信,因为那位欧阳医生是活生生的人,在我面前,亲口说的,而网络,我不知道可以相信多少。

就在此时,此刻,虽然那天产科主任给我做了很多解释,让我放松心情,我还是没办法让自己放松下来。我恨,恨某些医生利用医生和病患之间知识的不平等,为什么不能解释的清楚些?因为他们无法切身感受到我所感受到的煎熬!!!

从昨晚我就失眠了,想把这一切写出来,告诉更多的孕妈妈,希望不会再有人和我有一样的经历。老公一直劝我算了吧,这个时候埋怨是没用的,再说再去回顾那难熬的日子,同样还是会难过,的确,此时此刻,我是流着泪在打字。
只希望,会少一些和我一样的孕妈妈,希望每个孕妈都可以享受人生难得的好孕时光,享受和宝宝一起呼吸,母子连心的日子!
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在见到产科主任的时候,她的话彻底改变了我的感受,但是不得不说,还是会习惯性的担心,毕竟这一个多月以来每天想的都是宝宝是不是有问题。
主任说,心态要放好,唐筛高风险不一定是宝宝有问题,进一步检查只是为了确定宝宝没问题。在做羊水穿刺上,她的态度也是,首先保证胎儿安全。毕竟唐氏出现概率还是很低的,大部分都没问题,甚至可以说,唐筛高风险里面,90%都是没问题的。
希望给更多孕妈妈信心!

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青桂源果果  相信宝宝会没事的,先不要吓唬自己了!保重身体要紧!  发表于 2016-10-27 10:06
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回复 小兔蹦蹦@qd 的帖子

          亲,咱俩月份差不多,我很理解你的心情,我家大宝六岁,现在也是二胎怀孕六个月,我虽然唐筛是低风险,但是每次去医院,可能觉得自己比较胖,所以心情也是很紧张,弄得血压也不稳定,这周一去做糖筛,在医院呆了一上午扎了三针,虽然三项没超标,心里还暗暗窃喜,结果下午大夫一看,直接说我空腹血糖在杠上,说是妊娠糖尿病,让我去营养科会诊,而且直接按了个印章:高危……我的心情瞬间落到冰点,我也没去所谓的营养科,只是上网查了一下,让控制饮食,问题不大,弄得我这阵子什么水果也不敢吃了,默默的啃个萝卜或者黄瓜,真是很难受,这个主任一点不负责任,没有什么叮嘱的话,直接写上高血糖,让我们心里作何感受,碰到个好医生太不容易了,下次检查打算换一个大夫,很无语……
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身边好几个二胎妈妈都做了无创DNA,我也在二胎中。羊水穿刺风险太大了,已经想好还是抽血做无创。楼主要放宽心情,只要是超过三十几岁的,唐筛基本结果都说有风险,医院也是为了规避责任。既已如此,我们也不是从事高危高辐射的职业,应该要相信宝宝,绝对没有问题的。

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陶陶0532  是啊,家里没有遗传史,两口子年龄不要太大,没有不良作息习惯,孩子肯定是健健康康的!  发表于 2016-10-28 10:25
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相信宝宝会没事的,先不要吓唬自己了!保重身体要紧!
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回复 牛奶糖6号 的帖子

哎呀没想到还给我上首页了……谢谢哦!我的无创结果还没出来呢,不过在做了无创以后心情好多了

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牛奶糖6号  嗯嗯,放宽心就好了  发表于 2016-10-27 10:29
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回复 牛奶糖6号 的帖子

哎呀没想到还给我上首页了……谢谢哦!我的无创结果还没出来呢,不过在 ...
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楼主对宝宝的担心可以理解,当妈都是一样的。但是对医生的态度,不大同意楼主的观点,这种检查的有问题的孩子极少极少,比率超低,比率低但是不代表没有几率,一旦一个家庭摊上这样的孩子就是一辈子的灾难,所以医生也是害怕,一旦有问题查不出来这也是可以理解的,至于羊穿改为无创的原因楼主也交代了啊,我觉得不是医生的责任。
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回复 巧笑倩兮的微笑 的帖子

亲,我认为医生做的不对的原因是:遗传科医生完全曲解了无创DNA和羊水穿刺的定义。选择肯定是我自己做的,但是作为专业人士,医生应该解释全面这两种检查方式具体情况,我们才可以做出相对可靠的决定。

我是21三体高风险。
这个医生说无创DNA准确率是95%,所以就算我查了也不准,结果没意义,这是他说的。只有羊水穿刺才可以。
事实是,其他专业医生和我查到的信息都说明,无创DNA对于21三体、18三体、13三体的准确率接近100%,也就是说仅21三体这一项,通过无创DNA就可以确定我有没有问题。这和医生给出的信息完全不一致,可以说相去甚远。
而无创DNA和羊水穿刺最大的差别是,无创只能确定3项染色体变异,而羊穿可以确定全部23条染色体变异。
如果担心出现其他遗传病的话,可以选择做羊穿。我和老公家族都没有任何遗传病,我们并不担心这些遗传病,只是担心21三体的问题,那么,在一开始如果了解这一切的话,我就会毫不犹豫选择做无创DNA,而不用担心无创结果对我可能不准确,被迫选择羊水穿刺。

如果我一开始选择无创DNA的话,3周出结果,也就是说21周的时候我就知道有没有问题了。有问题,这时候引产也比我现在23周检查,26周才确定是不是需要引产好多了。如果没问题,那么从21周开始我就可以放心享受孕期生活,而不用天天情绪很差,隔几天就要跑医院,也许也就不存在现在的流产风险了。

源源不断的爱~~
高 二
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亲,其实不用太担心,医生就是这样,他们肯定会把事情说大话,因为说大了,你没事,也不会去找他,如果说小了,你真有事,到时肯定会说他怎么当时没有说的这么严重。我是年龄高风险,也肯定会建议做无创或者羊水穿刺,我就两个都没有做,因为我觉得肯定没有什么事,而且就像你上面说的医生说做无创也是没有意义,那我为什么要去做,所以你不用太担心
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不要在盲目相信某些医生专家,自己搞懂无创DNA和羊水穿刺(孕妈血泪经验分享)

我当年年龄高风险,什么也没做。
来自[妈妈网iPhone版]
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我当时1:80,哭的死去活来的!后来我公公帮我咨询了他的老同事,一个妇产科主任,她说那个东西不准,得知两家人都没有过痴呆,我也没有不良嗜好,应该没啥问题,我公公得知情况后,帮我们决定好了,不用做羊穿!剩下痴呆儿他给养着!最后我放宽心,最后生下了健康聪明的小淡淡~~
女子本弱,为母则强
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本帖最后由 magicsrq 于 2016-10-27 13:11 编辑

老大的时候是1/180,最后做的羊水穿刺,老二现在不打算做唐筛了,概率太不准确,直接无创dna好了,无论是羊穿还是无创都没那么可怕,检查手段而已,宝宝健康比什么都好,花钱买安心,比拿概率去赌靠谱多了
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年龄37,做的无创,刚生完的同事说,做什么无创,父母及两边老人都正常就不会有什么问题,怀孕关键要心情好。
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